הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלות נדירות הן קבוצה של מחלות הפוגעות במספר קטן של אנשים. הם עשויים להיות גנטיים או נגרמים על ידי גורמים סביבתיים. ישנן למעלה מ-7000 מחלות נדירות וניתן למצוא אותן בכל קבוצת גיל, מוצא אתני או מין.
מספר המחלות הנדירות גדל מדי שנה. הסיבה לכך היא שיש יותר אנשים ויותר מחקר שנעשה על הגנום האנושי, מה שמגביר את הסבירות לזהות מוטציות גנטיות חדשות הגורמות למחלות.
מחלות נדירות מוגדרות כמחלות ששכיחותן של פחות מ-200,000 איש בארצות הברית.
יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות.
מחלות נדירות יכולות להיגרם ממוטציה בגן או לעבור בתורשה מההורים.
כמה תסמינים של מחלות נדירות כוללים כאב, עייפות, קשיי נשימה ובעיות נוירולוגיות.
אדם שיש לו מחלה נדירה אחת עשוי להיות בעל יותר מתסמין אחד מכיוון שאין רשימה מוגדרת של תסמינים עבור כל חולי המחלה הנדירה.
1. טריפנוזומיאזיס אפריקאי אנושי
טריפנוזומיאזיס אפריקאי אנושי היא מחלה טפילית הנגרמת על ידי הטפיל הפרוטוזואה Trypanosoma brucei. זה יכול להיות מועבר לבני אדם באמצעות עקיצת זבוב הצצה, שנמצא באפריקה שמדרום לסהרה. ללא טיפול, המחלה עלולה להיות קטלנית.
המחלה מאופיינת במחזור של שלבים: שלב ראשוני עם חום, כאבי ראש וכאבי שרירים הנמשכים שבוע עד שבועיים; ואחריו שלב ללא תסמינים; ולבסוף שלב מתקדם עם תסמינים נוירולוגיים כמו בלבול, קואורדינציה לקויה וקשיי בליעה שעלולים להוביל למוות.
טריפנוזומיאזיס אפריקאי אנושי, המכונה גם מחלת שינה, היא מחלה טפילית שעלולה להיות קטלנית אם לא מטפלים בה. זה נגרם על ידי טפיל הפרוטוזואה Trypanosoma brucei gambiense או Trypanosoma brucei rhodesiense. המחלה מועברת על ידי זבוב הצצה ומתרחשת בעיקר באזורים הכפריים של אפריקה שמדרום לסהרה.
Nagana היא מחלת בזבוז כרונית לא קטלנית של בקר ובעלי חיים אחרים הפוגעת בבעלי חיים באזורים הטרופיים והסובטרופיים. היא נגרמת על ידי הדבקה בטפילי הטריפנוזום T. congolense או T. vivax ומועברת לבני אדם באמצעות מגע עם בעלי חיים נגועים, בדרך כלל במהלך פעולות שחיטה או הסרת עור.
למידע נוסף אודות rare diseases in the world מומלץ לבקר ב- truemedtx.com
מה גורם למחלות נדירות?
מהן מחלות נדירות?
מחלות נדירות הן מחלות המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות אלו הן לרוב גנטיות או תורשתיות.
מה גורם למחלות נדירות?
הסיבות למחלות נדירות יכולות להיות גנטיות או תורשתיות. הם יכולים להיגרם גם על ידי גורמים סביבתיים כמו כימיקלים באוויר, מזון ומים; קְרִינָה; ואסונות טבע כמו שיטפונות, רעידות אדמה ושריפות.
למחלות נדירות יש מספר סיבות הכוללות גנטיקה, סביבה ואורח חיים.
המחלות הנדירות ביותר הן אלו שפוגעות רק באדם אחד בעולם. הסיבה לכך היא שיש כל כך הרבה וריאציות גנטיות בחוץ, מה שמקשה לאתר את הגורם למחלה.
הגורמים למחלות נדירות יכולים להיות גנטיים או סביבתיים. מחלות נדירות עלולות להיגרם גם על ידי גורמי אורח חיים כגון עישון או צריכת אלכוהול.
מהי ההשפעה הכלכלית על מערכות הבריאות?
מחלות נדירות מהוות דאגה בריאותית מרכזית בעולם. הם קבוצה של הפרעות שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית ופחות מ-5% מהאוכלוסייה ברחבי העולם. יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות, ולרבות מהן אין תרופה. כמה דוגמאות כוללות סיסטיק פיברוזיס, מחלת הנטינגטון וניוון שרירים.
ההשפעה הכלכלית של מחלות נדירות על מערכות הבריאות היא משמעותית מכיוון שהן עשויות להיות יקרות לאבחון וטיפול בהן. לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס לבדה עולה 3 מיליארד דולר בשנה לטיפול בארה"ב בלבד. הנטל הכלכלי מורגש גם על ידי מי שחיים עם מחלות אלו, מכיוון שלעתים קרובות הם דורשים טיפולים יקרים שאולי אינם מכוסים על ידי ביטוח או תוכניות ממשלתיות כגון Medicaid או Medicare.
5. פרוטופורפיריה אריתרופואטית (epPorphyria)
פרוטופורפיריה אריתרופואטית היא מחלה נדירה הפוגעת בעור ובדם. זה נגרם על ידי חוסר באנזים הדרוש לייצור heme, שהוא חלק מההמוגלובין.
התסמינים של epPorphyria הם: גירוד חמור, תחושת צריבה, שלפוחיות על העור, רגישות קיצונית לאור השמש וכאבים במפרקים.
פרוטופורפיריה אריתרופואטית (EPP) היא מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בתאי הדם האדומים. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן פרוטופורפירינוגן אוקסידאז.
EPP היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, מה שאומר ששני ההורים של הפרט חייבים להיות בעלי גן מוטציה כדי שהילד יקבל EPP.
התסמינים של EPP הם רגישות לאור שמש, כאבי בטן, הקאות ושתן כהה.
הטיפול במחלה זו כולל photoprotection ועירויים.
ההערכה היא כי 1-5% מהאנשים עם פורפיריה סובלים מ-EPP וזה נפוץ ביותר בשוודיה ובפינלנד.
חי את שוק ההון, אוהב מניות, אופציות, ומדדים 🙂
אין לראות באמור ייעוץ או עידוד לביצוע פעולות – אין לבצע פעולות ללא התייעצות פרטנית עם איש מקצוע מוסמך שמכיר אתכם
